Abstract - Three Cases with Complete And Incomplete Lesch-Nyhan Syndrome and First Time Situs Inversus Totalis Unionity
Ezgi Burgaç, Fatma Derya Bulut, Berna Şeker Yılmaz, Bahriye Atmış, Halise Neslihan Önenli Mungan

Lesch-Nyhan Sendromu (LNS), hiperürisemiye bağlı artrit, nefrolitiazis ve renal yetmezliğe yol açabilen, ayrıca mental retardasyon, spastisite, koreoatetoz ve self mutilasyon gibi nörolojik bulgularla seyreden nadir bir kalıtsal metabolik hastalıktır. Hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaz enzim eksikliği nedeniyle pürin metabolizmasının bozulması sonucu kanda ürik asit miktarı artar. Komplet enzim eksikliğinde, nörolojik bulgular özellikle de self mutilasyon dikkati çekmektedir. İnkomplet enzim eksikliğinde ise self mutilasyon beklenmez. Bu sunumda komplet ve inkomplet enzim eksikliği olan üç olgu sunuldu ve ayırıcı tanıda inkomplet enzim eksikliği olan olguda self mutilasyonun olmamasına dikkat çekilmek istendi. Ayrıca, komplet enzim eksikliği olan bir olguda situs inversus totalis birlikteliği ilginç bulunarak sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Lesch-Nyhan sendromu, self mutilasyon, hiperürisemi

 

A B S T R A C T

Lesch-Nyhan Syndrome is an inborn error of metabolism which causes renal failure, nephrolithiasis and arthritis due to hyperuricaemia, and also accompanied by mental retardation, spasticity, choreoathetosis and self-mutilation. This inborn error of purine metabolism is caused by increased uric acid production due to deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. The most severe phenotype includes neurologic symptoms especially self-mutilation. Self injurious behavior is absent in patients with incomplete deficiency of enzyme. In this report, we presented three cases who have complete and incomplete deficiency of the enzyme. As a result, we emphasized the absence of self mutilation in incomplete enzyme deficiency. Furthermore, situs inversus totalis and complete enzyme deficiency coexisted in one patient interestingly.

Key Words: Lesch-Nyhan Syndrome, self mutilation, hyperuricemia

Volume 2, Number 1 (2017)